Responsabile della ricerca

Prof. Gianluigi Zanusso

 

2020
I

Il problema: Malattia di Parkinson

La malattia di Parkinson è una malattia neurodegenerativa con una prevalenza nella popolazione stimata dell’1% nelle persone di età superiore ai 60 anni. I sintomi neurologici della malattia si sviluppano in seguito ad una perdita neuronale progressiva causata dalla formazione di inclusioni fibrillari (corpi di Lewy) di una proteina aggregata denominata α-sinucleina (α-syn). Attualmente, sono ancora sconosciuti i meccanismi che innescano i processi di alterazione conformazionale dell’ α-syn e la formazione dei corpi di Lewy. Forme familiari di malattia di Parkinson sono causate dall’aumento di espressione del gene dell’ α-syn (SNCA) oppure dalla disfunzione di altri geni che conferiscono all’ α-syn una spiccata propensione ad aggregarsi.

In questo progetto, su campioni di mucosa olfattoria ottenuti mediante brushing nasale da pazienti affetti da malattia di Parkinson sporadica e da soggetti di controllo verranno studiate le alterazioni dei livelli di espressione dei geni regolatori delle vie metaboliche implicate nella aggregazione dell’ α –syn. L’ obiettivo consiste nel determinare il loro possibile ruolo nella patogenesi della malattia di Parkinson sporadica.

Rilevanza

I risultati di questo studio porterebbero ad una più accurata conoscenza dell’ effetto di un’ alterata espressione di geni specifici sugli eventi precoci che innescano i fenomeni di aggregazione dell’ α-syn. Ciò è mirato a comprendere la cascata di eventi patologici che stanno alla base della malattia di Parkinson sporadica. Se verrà identificata un’alterata espressione di geni potenzialmente patogenici, le possibili implicazioni future consisteranno nel delineare possibili strategie terapeutiche volte ad inibire i meccanismi che inducono l’ aggregazione dell’ α-syn e come conseguenza la degenerazione neuronale.

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