Responsabile della ricerca

Dott. Gaetano Vattemi

 

2020
I

Il problema: Miosite da corpi inclusi

L’obiettivo è definire il ruolo della proteina tau nella patogenesi della miosite da corpi inclusi sporadica e di valutare il suo possibile impiego come marcatore per la diagnosi della malattia.

La miosite da corpi inclusi sporadica (sIBM) è la più comune malattia muscolare delle persone anziane. Attualmente non ci sono terapie in grado di rallentare il decorso della malattia che porta ad una grave disabilità. La causa della sIBM non è attualmente conosciuta e sia meccanismi infiammatori che degenerativi sembrano svolgere un ruolo determinante nella malattia. Il muscolo dei pazienti affetti da sIBM presenta delle anomalie che risultano simili a quelle che si riscontrano nel cervello dei soggetti con malattia di Alzheimer, quali un eccessivo accumulo di proteine come l’amiloide β e la tau iperfosforilata. La diagnosi di sIBM può essere un compito impegnativo per il neurologo perché gli attuali criteri clinici e morfologici risultano specifici ma purtroppo non altamente sensibili.

Lo scopo del lavoro è quello di definire il possibile ruolo della proteina tau nel processo degenerativo che interessa il muscolo dei pazienti con sIBM e di valutare il suo impiego come marcatore per la diagnosi della malattia. Nel presente progetto, pertanto, si valuteranno le caratteristiche molecolari e biochimiche della proteina tau nel muscolo di pazienti affetti da sIBM mediante indagini biomolecolari. Inoltre, verrà utilizzata una nuova tecnica estremamente sensibile chiamata Real time quaking-induced conversion (RT-QuIC) per determinare la presenza della proteina tau patologica e la sua tendenza a formare aggregati proteici nel muscolo dei pazienti con sIBM.

Rilevanza

Il lavoro svolto apporterà nuove conoscenze sui meccanismi degenerativi responsabili della sIBM ma anche, e soprattutto, ci permetterà di identificare un biomarcatore specifico e sensibile per la diagnosi precoce ed accurata di questa miopatia.

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